Makalah Penyakit Hemofilia

Makalah Penyakit Hemofilia

Hemofilia

BAB I 

PENDAHULUAN 

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. 

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. 

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. 

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. 

BAB II 

PEMBAHASAN 

*Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi. 

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX. 

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan. 

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita. 

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita. 

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A dan B  

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : 

1.Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. 

2.Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : 

1.Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada 

2.Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi? 

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan. 

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. 

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1 

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. 

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. 

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. 

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. 

Gambar 2 

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ? 

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. 

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ? 

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. 

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) 

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. 

Tingkatan Hemofilia 

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : 

Klasifikasi 

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah 

Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya 

Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya 

Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya 

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. 

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. 

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. 

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. 

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX. 

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: 

* Segera obati bila terjadi pendarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan. 

* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri. 

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. 

Note: Produk Tianshi yang bisa dikonsumsi bagi penderita hemofiliauntuk stamina dan Insya Allah bisa sehat normal. Tuhan menciptakan selalu berpasang-pasangan, jadi segala penyakit pasti ada obatnya. Tianshi menawarkan solusi bagi:

1. Kalsium 1 (minggu 1, 1/3 saset, minggu 2, 1/2, minggu 3 dst 1×1 saset)

2. Vitality Dewasa 3×1, anak-anak dibawah 10 th 2×1 (rekomendasi dokter tiens yg berpengalaman) 

SELAMAT MENCOBA

 

Gen Penyakit Hemofilia Dapat Terputus 

Hemofilia, meski disebut penyakit turunan yang disebabkan kerusakan genetik, ternyata gennya bisa terputus alias tidak menurun. Hal ini disebabkan dalam satu perkawinan belum pasti terjadi penurunan kromosom x yang membawa sifat (carrier) hemofilia.

“Seorang laki-laki penderita hemofilia akan menurunkan gen tersebut pada seluruh anak perempuannya, sebagai pembawa (carrier). Sementara setiap anak laki-laki penderita hemofilia akan terlahir sehat,” jelas Novi Riandini, Koordinator Hubungan Internasional Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), dalam seminar hemofilia di aula RSCM, Jakarta, Kamis (12/4).

Novi mengatakan, bagi perempuan pembawa sifat hemofilia atau kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah, peluang menurunkan gen hemofilia adalah 50 persen. Dari setiap perkawinan dengan laki-laki normal, ia berpeluang melahirkan anak laki-laki dan perempuan yang sehat, namun di sisi lain bepeluang melahirkan anak perempuan pembawa dan anak laki-laki pengidap hemofilia. 

Novi sendiri merupakan istri dari pengidap hemofilia. Namun setelah diteliti, kedua anak laki-lakinya terputus dari penyakit tersebut. Penyakit ini hanya menyerang suaminya saja. 

Oleh karena itu, Novi perlu memberikan penjelasan kepada masyarakat awam, bahwa penyakit ini tidak selamanya menurun kepada anak-anak penderita dan pembawa. Karena, selama ini ada diskriminasi terhadap mereka, karena diduga akan terus menurunkan penyakitnya. 

Menurut buku "Hemofilia dalam Gambar", yang diterbitkan World Federation of Haemofilia, kadang-kadang seorang anak dapat terlahir dengan hemofilia meski sang ibu bukan pembawa sifat. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik pada tubuh janin. Setidaknya, satu orang di antara tiga pendetia hemofilia berasal dari keluarga yang tidak memiliki riwayat hemofilia. 

Penelitian menyebutkan, bahwa dari seluruh kasus hemofilia, hanya sebesar 70 persen yang terindikasi dari keturunan. Sedangkan ada 30 persen, belum diketahui penyebabnya. Oleh karena itu, ada peluang penyakit ini timbul bagi siapa saja.

Dengan penanganan dan kesadaran dari penderitanya, penyakit ini dapat dikendalikan dan diminimalisir resikonya. hemofilia bukan hanya tanggung jawab penderita dan tenaga medis saja, tetapi juga dari pemerintah, dan lingkungan masyarakat. Dukungan moral dan materil sangat berarti bagi penderita.Wahyu Setiadi/Editor: Tian Arief 

BAB III 

KESIMPULAN 

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. 

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.